营养和营养障碍性疾病


【概述】 本病又称婴儿获得性凝血酶原复合因子缺乏症，婴儿期获得性维生素K依赖因子缺乏症。发生严重出血倾向，多合并自发性颅内出血，主要见于母乳喂养儿，或有较长期消化功能紊乱，肝胆疾患，较长期服用抗生素者，用维生素K治疗效果显著。


【诊断标准】      
1、病史 本症多见于10天-1岁的婴儿，以1-2个月的婴儿最为常见，性别无差异。母乳喂养者占多数。大部分母亲产后食蔬菜及水果甚少。患儿可有长期消化功能紊乱史，注意有无应用抗生素史 ，有无肝胆疾病及感染史等。

2、临床表现 本症的临床特点酷似新生儿自然出血症，仅发病年龄不同，病儿营养发育大多良好。出血广泛，可有皮肤瘀斑，皮下出血、鼻衄、消化道出血及注射部位出血不止等，但颅内出血常为首发症状，发生率在25%-80%，以蛛网膜下、硬脑膜下及脑室内出血最为多见，也常有脑实质出血，个别病例有硬膜外血肿。颅内出血多在无外伤等诱因下突然发生，以颅内压增高征及血肿压迫脑组织所致的神经定位症状为主要表现，严重者出现脑疝、呼吸和循环衰竭。约35%-50%可不伴有其它部位出血而单独发生。其它可有贫血、黄疸、肝肿大，少数可有发热。

3、辅助检查
（1）血象：红细胞、血红蛋白大多降低，呈低色素性贫血，血小板计数正常。
（2）凝血象：凝血时间延长，凝血酶原时间延长，凝血酶原活动度减低，凝血酶时间正常，部分凝血活酶时间延长，凝血活酶生成时间延迟，Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子明显减少。
（3）肝功能：ALT、AST、ALP等均正常或仅有轻度异常，严重肝功能异常提示肝脏疾病所致的凝血因子合成障碍。
（4）头颅B超、CT检查，必要时还可进行腰穿、硬膜下穿刺、头颅透光试验、眼底检查。CT安全、可靠，不仅可确定出血部位、范围，且可随访疗效，判断预后。


【治疗方案】
1、维生素K：最有效，剂量为2-5mg/日，肌注或静注，疗程一般5天。
2、出血严重：应输新鲜血，以纠正贫血及补充凝血因子，剂量为15ml/kg。
3、颅高压、脑水肿、脑疝：可适当给予脱水剂及硬膜下穿刺引流。
4、长期反复抽搐并有神经定位征：经检查确诊为硬脑膜下血肿时，待凝血障碍改善后可转外科治疗。
5、对有明确维生素K吸收障碍或摄入不足的婴儿，每月注射维生素K 1mg。患阻塞性黄疸或婴儿肝炎者，给予1-2mg/日，注射三天。对母乳喂养的母亲口服维生素K，每周2次，每次2.5mg,或给新生儿生后注射维生素K 5mg，一月后每10天口服维生素K 2.5mg，共6次。

参考文献：诸福棠 实用儿科学第七版 第1815页



维生素D缺乏性手足搐搦症


【概述】 维生素D缺乏性手足搐搦症（Vitamin D deficiency tetany）是因为缺乏维生素D致血清钙降低，神经肌肉兴奋性增高而引起局部或全身性抽搐。

【诊断标准】
1、病史： （1）有维生素D缺乏史，或佝偻病体征。 （2）年龄多是1岁以内，尤其是6个月以内婴儿。 （3）多于冬末、春初发病。 （4）其它：人工喂养儿及早产儿易发病，各种急慢性感染可诱发。长期腹泻或梗阻性黄疸。

2、临床表现：

（1）显性症状：
1）惊厥：为无热惊厥，多数患儿频繁发作，每日发作1-20次不等。每次持续时间约数秒至30分钟。发作后神志清楚。
2）手足搐搦：多见于较大的婴儿和儿童，6月以内很少发生。
3）喉痉挛：多见于2岁前的婴幼儿。

（2）隐性症状：
1）面神经征：轻扣面颊部引起口唇或眼睑的抽动为阳性。
2）腓反射：扣击腓骨头上部引起足部向外收缩为阳性。
3）陶瑟氏征：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，5分钟内，出现手足搐搦为阳性。

（3）病程：大多数1～2天内惊厥停止，重症喉痉挛可致猝死。

3、实验室检查： 血钙一般＜1.88mmol/L，血磷一般正常。碱性*酶增高。


【治疗方案】  
1、一般治疗：保持体位、吸氧、防止呕吐窒息。

2、止痉治疗： （1）喉痉挛：应气管插管或气管切开，必要时人工通气。 （2）止痉：安定0.3～1mg/kg，缓慢静推后，鲁米那钠10 mg/kg肌注。如效果不佳，继续用安定静推，至抽搐停止。或用10%水合氯醛0.5ml/kg/次，保留灌肠。 （3）补钙治疗：10%葡萄糖酸钙+等量葡萄糖液稀释后缓慢静注，每日1～3次，连用2～3日，之后可改成口服钙剂。钙剂治疗无效，应注意低镁血症（＜0.6mmol/L），可深部肌注25%硫酸镁0.2 ml/kg，1～2日后即见效。 （4）维生素D治疗：钙剂治疗3～5日后或惊厥停止后肌注维生素D每日50～100㎎（2000～4000IU），4周后改口服维生素D400IU/日。

【疗效评估】  
1、正规治疗3～5天 2、惊厥控制24小时后 3、血钙正常或接近正常