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《新英格兰医学杂志》于2月4日发表了一篇综述文章，试图解决还未患癌症的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族女性的健康护理问题，特别是对于像朱莉一样的BRCA1、BRCA2突变携带者。文章讨论了乳腺癌和卵巢癌的风险评估方法，风险因素包括女性的年龄、降低风险的手术的有效性、手术并发症及其对女性心理造成的影响、风险管理的其它策略，以及促进个人决策的最好方法。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是一种涉及乳腺癌和/或卵巢癌倾向增加的疾病，以常染色体显性遗传的方式进行遗传。在不同的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的家庭中，乳腺癌诊断的数量、患者的确诊年龄，以及与卵巢癌同时发生的概率变化很大。

在大部分病情严重的家庭中，检测出潜在的致病突变的概率最高，特别是那些存在卵巢癌的家庭。只在一小部分疑似遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭中，发现了与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征关系最密切的BRCA1和BRCA2基因的致病突变。可以采用能降低风险的乳房切除术和输卵管卵巢切除术作为乳腺癌和卵巢癌的一级预防措施，目前有多项研究证实这种预防措施有效。不过，这类手术会对女性的身体造成深远的影响，并且涉及复杂的、影响患者情感的治疗决策。

文章对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征患者的护理方法建议如下表。

文章在建议遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族的女性制定治疗决策时，总结道，这类女性面临着相当的乳腺癌和卵巢癌风险。尽管降低风险的手术（乳房切除术和输卵管-卵巢切除术）提供了癌症预防的较大获益，但是却带来了相关的身体和性心理的不良影响。对风险管理的选择（包括手术、降低风险的药物和监测）的讨论应当包括BRCA1和BRCA2携带者可能发生的不同类型的乳腺癌的信息，患者应当被告知携带这些突变在不同的年龄上有不同程度的乳腺癌和卵巢癌风险。

有罕见突变的女性或对于检测到突变的女性，必须基于信息制定决策。这些决策很复杂，患者需要以能理解的形式接受这些信息，同时在充足的时间和感情支持下思考这些选择。

文献全文：Hartmann LC,Lindor NM, N Engl J Med 2016 Feb 4;374(5):454-68 PMID:26840135

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