此病的主要特征为智力低下(IQ平均为50)。两眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，可有断掌，脸扁平，枕部扁平，舌大外伸，流涎。身体发育迟缓，肌张力低下。肌肉、韧带松弛，导致关节可过度屈曲，故曾称“软白痴”。多数伴有先天性心脏病、多发畸形及免疫力低下。患儿常因心脏畸形和反复感染于婴幼期死亡，幸存者智力严重低下。