抽动障碍（ｔｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ＴＤ）是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。其临床表现多样，可伴多种共患病，部分患儿表现为难治性。 ２０１３ 年中华医学会儿科学分会神经学组制定了《儿童抽动障碍的诊断与治疗建议》 ［１］，近年来又有新的认识。为了提高儿科及相关专业临床医师对 ＴＤ 的规范诊疗水平，避免误诊误治，制定此实用版，并更新了 ＴＤ 的诊断标准、治疗方法和部分用药，增加了难治性 ＴＤ 的治疗、ＴＤ 教育干预和预后评估等内容。

１　临床表现

１．１　一般特征　ＴＤ 的起病年龄为 ２～２１ 岁，以 ５～１０岁最多见［２］，１０～１２ 岁最严重［３］；男性明显多于女性，男女之比为（３～５）：1。

１．２　抽动分类及特点
１．２．１　抽动分类 分为运动性抽动和发声性抽动。其中运动性抽动是指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声性抽动是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。运动性抽动或发声性抽动可再细分为简单性和复杂性２类，有时二者不易分清［４］。 ４０％ ～５５％ 的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动（ｓｅｎｓｏｒｙｔｉｃｓ），被认为是先兆症状（前驱症状），年长儿尤为多见［５］，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。

１．２．２　抽动特点 抽动表现为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩［６］。（１）抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢；（２）可以从一种形式转变为另一种形式，或者出现新的抽动形式；（３）症状时好时坏，可暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而加重或减轻；（４）与其他运动障碍不同，抽动是在运动功能正常的情况下发生，非持久性存在，且症状可短暂自我控制。常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等［５］。

１．３　共患病 约半数患儿共患 １ 种或多种行为障碍，被称为共患病［７］，包括注意缺陷多动障碍（ａｔｔｅｎｔｉｏｎ－ｄｅｆｉｃｉｔ ｈｙｐｅｒａｃｔｉｖｉｔｙ ｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＡＤＨＤ）、学习困难（ｌｅａｒｎｉｎｇ ｄｉｆｆｉｃｕｌｔｉｅｓ，ＬＤ）、强迫障碍（ｏｂｓｅｓｓｉｖｅ－ｃｏｍｐｕｌｓｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＯＣＤ）、睡 眠 障 碍 （ ｓｌｅｅｐ ｄｉｓｏｒｄｅｒ， ＳＤ）、情 绪 障 碍（ ｅｍｏｔｉｏｎａｌ ｄｉｓｏｒｄｅｒ， ＥＤ）、自 伤 行 为 （ ｓｅｌｆ－ｉｎｊｕｒｉｏｕｓ ｂｅｈａｖｉｏｒ，ＳＩＢ）、品行障碍（ｃｏｎｄｕｃｔ ｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＣＤ）、暴怒发作等［３-４］。其中共患 ＡＤＨＤ 最常见，其次是 ＯＣＤ。 ＴＤ共患病越多，病情越严重［５］。共患病增加了疾病的复杂性和严重性，影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展，给治疗和管理增添诸多困难［７］。

２　诊断
２．１　诊断标准 根据临床特点和病程长短，ＴＤ 分为短暂性 ＴＤ、慢性 ＴＤ 和 Ｔｏｕｒｅｔｔｅ 综合征（Ｔｏｕｒｅｔｔｅｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）３ 种类型。其诊断标准依据《国际疾病分类》第 １０版（ＩＣＤ－１０） ［８］、《美国精神疾病诊断与统计手册》第 ５版 （ＤＳＭ－５） ［９］和《中国精神障碍与诊断标准》第 ３ 版（ＣＣＭＤ－３） ［１０］。目前国内外多数学者倾向于采用ＤＳＭ－５ 的诊断标准，具体如下。短暂性 ＴＤ：（１）１ 种或多种运动性抽动和／或发声性抽动；（２）病程短于 １ 年；（３）１８ 岁以前起病；（４）排除某些药物或内科疾病所致；（５）不符合慢性 ＴＤ 或 ＴＳ 的诊断标准。慢性 ＴＤ：（１）１种或多种运动性抽动或发声性抽动，病程中只有 １ 种抽动形式出现；（２）首发抽动以来，抽动的频率可以增多或减少，病程在 １ 年以上；（３）１８ 岁以前起病；（４）排除某些药物或内科疾病所致；（５）不符合 ＴＳ 的诊断标准。

ＴＳ：（１）具有多种运动性抽动及 １ 种或多种发声性抽动，但二者不一定同时出现；（２）首发抽动后，抽动的频率可以增多或减少，病程在 １ 年以上；（３）１８ 岁以前起病；（４）排除某些药物或内科疾病所致。有些患儿不能归于上述任一类型诊断，属于尚未界定的其他类型 ＴＤ，如成年期发病的 ＴＤ（迟发性 ＴＤ）。而难治性 ＴＤ 是近年来小儿神经／精神科临床逐渐形成的新概念，尚无明确定义，通常认为是指经过*硫必利、阿立哌唑等抗 ＴＤ 药物足量规范治疗 １ 年以上无效，病程迁延不愈的 ＴＤ 患者［２，１１］。

２．２　辅助检查　ＴＤ 的诊断缺乏特异性诊断指标，主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关共患精神行为表现进行诊断。因此，详细询问病史是正确诊断的前提，体格检查包括神经、精神检查；可选择的辅助检查包括脑电图、神经影像、心理测验及实验室检查，目的在于评估共患病及排除其他疾病。

ＴＤ 的辅助检查结果一般无特征性异常，仅少数 ＴＤ 患儿可有非特异性改变；如脑电图检查可发现少数 ＴＤ 患儿背景慢化或不对称等，主要有助于鉴别癫痫发作；头颅 ＣＴ 或磁共振成像（ＭＲＩ）等神经影像学检查主要在于排除基底核等部位有无器质性病变［１２］；心理测验有助于判别共患病。评估抽动严重程度可采用耶鲁综合抽动严重程度量表（ＹＧＴＳＳ） ［１３］等进行量化评定，其 ＴＤ 严重程度判定标准：ＹＧＴＳＳ 总分 ＜２５ 分属轻度，２５～５０ 分属中度， ＞５０ 分属重度。

２．３　诊断流程 临床诊断依赖于详细的病史询问、体检和相关辅助检查。应与患儿直接交流，观察抽动和一般行为表现，了解症状的主次、范围、演变规律及发生的先后过程，具体诊断流程见图 １［５］。

３　鉴别诊断
肌张力障碍也是一种不自主运动引起的扭曲、重复运动或姿势异常，亦可在紧张、生气或疲劳时加重，易与ＴＤ 相混淆，但肌张力障碍的肌肉收缩顶峰有短时间持续而呈特殊姿势或表情，异常运动的方向及模式较为恒定。诊断 ＴＤ 还需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、心因性抽动及其他锥体外系疾病［１４］。
多种器质性疾病及有关因素也可以引起 ＴＤ，即继发性 ＴＤ，临床应加以鉴别。继发性 ＴＤ 包括遗传因素（如 ２１-三体综合征、脆性 Ｘ 综合征、结节性硬化、神经棘红细胞增多症等）、感染因素（如链球菌感染、脑炎、神经梅毒、克雅病等）、中毒因素（如*、汞、蜂毒等中毒）、药物因素（如哌甲酯、匹莫林、*、*、卡马西平、*、苯妥因、拉莫三嗪等）及其他因素（如脑卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性病等）［１５］。

４　治疗方法
ＴＤ 的治疗应确定治疗的靶症状（ｔａｒｇｅｔｓｙｍｐｔｏｍｓ），即对患儿日常生活、学习或社交活动影响最大的症状［１６］。抽动通常是治疗的靶症状，对于轻度 ＴＤ 患儿，主要是心理疏导，密切观察；中重度 ＴＤ 患儿的治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重。而有些患儿靶症状是多动、冲动、强迫观念等共患病症状时，需在精神科医师等多学科指导下制定治疗方案。

４．１　药物治疗 对于影响到日常生活、学习或社交活动的中重度 ＴＤ 患儿，单纯心理行为治疗效果不佳时，需要加用药物治疗，包括多巴胺受体阻滞剂、α 受体激动剂及其他药物等［１７］。药物治疗应有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早换药或停药。

４．１．１　常用药物 儿科临床医师常用治疗 ＴＤ 的 ５ 种药物见表 １，表中标签外用药是指超病种和超年龄适应证范围用药，用药前应与患儿家长进行有效沟通，并注意监测药物不良反应。亦有文献报道托吡酯（Ｔｏｐｉｒａ-ｍａｔｅ） ［１４］ 、丙*钠（Ｓｏｄｉｕｍｖａｌｐｒｏａｔｅ） ［１８］ 等药物具有抗抽动 作 用。其 中 丙 戊 酸 钠 治 疗 剂 量 为 １５～３０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），２ 次／ｄ 或 ３ 次／ｄ，注意肝功能损害等不良反应；托吡酯治疗剂量为 １～４ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），２ 次／ｄ，应注意食欲减退、体质量下降、泌汗障碍、认知损害等不良反应。

４．１．２　治疗方案 （１）一线药物：可选用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可乐定等［１９］ 。从最低起始剂量开始，逐渐缓慢加量（１～２ 周增加 １ 次剂量）至治疗剂量。（２）强化治疗：病情基本控制后，需继续治疗剂量至少 １～３个月，称为强化治疗。（３）维持治疗：强化治疗阶段后病情控制良好，仍需维持治疗 ６～１２ 个月，维持剂量一般为治疗剂量的 １／２～２／３。强化治疗和维持治疗的目的在于巩固疗效和减少复发。（４）停药：经过维持治疗阶段后，若病情完全控制，可考虑逐渐减停药物，减量期至少 １～３ 个月。用药总疗程为 １～２ 年。若症状再发或加重，则应恢复用药或加大剂量。（５）联合用药：当使用单一药物仅能使部分抽动症状改善，难治性 ＴＤ 亦需要联合用药。（６）如共患 ＡＤＨＤ、ＯＣＤ 或其他行为障碍时，可转诊至儿童精神"心理科进行综合治疗。

４．２　非药物治疗
４．２．１　心理行为治疗 心理行为治疗是改善抽动症状、干预共患病和改善社会功能的重要手段［２０］ 。轻症ＴＤ 患儿多数采用单纯心理行为治疗即可奏效。通过对患儿和家长的心理咨询，调适其心理状态，消除病耻感，采用健康教育指导患儿、家长、老师正确认识本病，淡化患儿的抽动症状。同时可给予行为治疗，包括习惯逆转训练、效应预防暴露、放松训练、阳性强化、自我监察、消退练习、认知行为治疗等［１５］ 。其中习惯逆转训练和效应预防暴露是一线行为治疗［２１］ 。
４．２．２　教育干预 在对 ＴＤ 进行积极药物治疗的同时，对患儿的学习问题、社会适应能力和自尊心等方面予以教育干预。策略涉及家庭、学校和社会［２２］ 。鼓励患儿多参加文体活动等放松训练，避免接触不良刺激，如打电玩游戏、看惊险恐怖片、吃辛辣食物等。家长可以将患儿的发作表现摄录下来，就诊时给医师观看，以便于病情的判别。家长应与学校老师多沟通交流，并通过老师引导同学不要嘲笑或歧视患儿。鼓励患儿大胆与同学及周围人交往，增进社会适应能力。

４．３　难治性 ＴＤ 的治疗 在排除诊断错误、选药不当、剂量不足、不良反应不耐受、用药依从性差等假性难治性 ＴＤ 后可采用综合治疗方法，包括联合用药、尝试新药、非药物治疗、共患病治疗等。其中联合用药包括抗ＴＤ 药物联用、抗 ＴＤ 药物与治疗共患病药物联用等，非药物治疗包括心理治疗、神经调控治疗和手术治疗等，也可以进行药物治疗与非药物治疗联用。已有报道治疗难治性 ＴＤ 新药包括新型 Ｄ１／Ｄ５ 受体拮抗剂（如依考匹泮）、囊泡单胺转运体抑制剂（如四苯喹嗪）、尼古丁类药物（如美卡拉明）、*类药物（如四氢*酚）、谷氨酸类药物（如利鲁唑）、γ-氨基*、非那雄胺、欧米珈-３等［２３］ 。也有报道显示对于一些药物难治性 ＴＤ 患儿，可尝试 重 复 经 颅 磁 刺 激 （ｒｅｐｅｔｉｔｉｖｅｔｒａｎｓｃｒａｎｉａｌｍａｇｎｅｔｉｃ ｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ，ｒＴＭＳ）、经颅微电流刺激（ｃｒａｎｉａｌｅｌｅｃｔｒｏｔｈｅｒａ ｐｙｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ，ＣＥＳ）、脑 电 生 物 反 馈 （ ｅｌｅｃｔｒｏｅｎｃｅｐｈａｌｏ ｇｒａｍｂｉｏｆｅｅｄｂａｃｋ）等神经调控疗法；少部分可考虑转诊至 神 经 外 科 行 深 部 脑 刺 激 （ ｄｅｅｐｂｒａｉｎｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎ，ＤＢＳ） ［２４］ ，但属于有创侵入性治疗，主要适用于年长儿（１２ 岁以上）或成人难治性 ＴＤ。应用多受体调节药物联合治 疗 或 探 索 新 药，已 成 为 难 治 性 ＴＤ 治 疗 的 趋势［２５］ 。通常对于难治性 ＴＤ 患儿，需要寻求多学科协作（ＭＤＴ），及时转诊至儿童精神科或功能神经外科治疗。

５　预后评估
ＴＤ 症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解，需在 １８ 岁青春期过后评估其预后，总体预后相对良好。大部分 ＴＤ 患儿成年后能像健康人一样工作和生活，但也有少部分患者抽动症状迁延或因共患病而影响工作和生活质量。 ＴＤ 患儿到成年期的 ３ 种结局［３］ ：近半数患者病情完全缓解；３０％ ～５０％ 的患者病情减轻；５％ ～１０％ 的患者一直迁延至成年或终生，病情无变化或加重，可因抽动症状或共患病而影响患者生活质量。 ＴＤ 患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动严重程度等危险因素有关［２６］ 。