引起新生儿肝脾肿大的原因多种多样。其表现程度不尽一致，多表现为以肝或脾受累为主。有些疾病在临床上只出现单纯肝大或脾大，如肝糖原贮积病为肝大，脾静脉栓塞只出现脾大。最常见的病因是感染和溶血。需与下列疾病鉴别诊断：
　　1.陶奇(TORCH)感染： 本症是指几种传染源引起的胎儿感染并造成新生儿发育异常或先天性畸形，常有肝脾肿大。T指毒浆原虫(Toxoplasma)，R指风疹(Rubella)，C指巨细胞病毒(Cytomegalovirus)，H指疱疹病毒(Herpesviru)，O解释为其他(Other)，如梅毒。以上几种感染主要是由孕期母体感染而引起的胎儿感染。毒浆原虫感染可引起小头畸形、脑积水、脑钙化症、脉络膜视网膜炎、脑炎、心肌炎、肝脾肿大、腹泻、黄疸和抽搐等。巨细胞病毒感染时，新生儿有肝脾肿大、黄疸、紫癜、贫血、发热、嗜睡、惊厥，也可有小头畸形、脑积水、视网膜炎等。风疹病毒感染时，新生儿可表现肝脾肿大、白内障、视网膜病、血小板减少症、青光眼和心脏缺陷。
　　诊断要点：A)母亲孕期感染史。B)上述症状和体征。C)双份血清抗体滴度增加4倍可以帮助诊断。因为新生儿期血清试验对诊断或排除先天性感染是最好的方法，但渡过新生儿期后，血清试验对先天性感染已无诊断价值。疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒感染除血清试验外，病毒分离也能帮助诊断。巨细胞病毒感染从新鲜尿沉渣中发现巨细胞包涵体也很有诊断意义。另外，血清中有免疫球蛋白M增加时，应考虑有胎儿期感染，因为免疫球蛋白M不能通过胎盘。值得注意的是约有3%的正常新生儿脐带血免疫球蛋白M效价为阳性，且试验证明有先天性陶奇感染者只有20%的效价增高，因此，并非所有先天性感染都有免疫球蛋白M增高。
     2.肝脏疾病：　
   （1）肝脓肿：新生儿肝脓肿多因脐部感染引起。脓肿常为多发性，表现有发热、腹胀、肝大，触摸肝区时患儿哭闹严重。血液检查白细胞明显升高。肝超声波检查可见液平段。
 　（2）肝硬化：新生儿期的肝硬化并不少见，可由胆道闭锁、新生儿肝炎综合征、新生儿溶血症、半乳糖血症等很多疾病引起。因此，对新生儿肝硬化应做出病因学诊断。
　　主要临床表现有：呕吐、腹泻、体重不增加、黄疸、大便色淡或呈灰白色。少数患儿可有惊厥、水肿、腹胀或腹水，肝脾肿大明显且质地硬，也可有出血倾向。化验检查可有直接胆红素升高，白蛋白低，白蛋白和球蛋白之比(A/G)倒置，转氨酶轻度升高。肝活组织检查可见肝组织广泛纤维化，肝细胞有空泡、中心静脉扩张及胆管增生。
　　（3）胆总管囊肿：本病多因输胆总管壁有弱点，容易胀大，同时胆管有阻塞，管腔内压力增加。其主要表现为间歇性黄疸，吃奶少，体重不增加，大便灰白色，肝下缘有包块，有波动感。若胆总管轻度扩张可能摸不到包块。化验尿胆红素阳性，血清直接胆红素升高。对可疑病例做超声波检查或胆囊造影可以帮助诊断。
　　（4）肝血管瘤：小的肝血管瘤可以没有症状。血管瘤大者可有消化道出血或腹腔出血，肝脏呈进行性肿大。血管内皮性血管瘤可为单发或多发性，有的病例皮肤表面也可有血管瘤，或由子动脉-静脉瘘而出现心力衰竭症状。有的伴有血小板减少。X线检查可见肝脏有钙化点。核素肝扫描可帮助诊断。
　　（5）原发性肝癌：新生儿肝癌甚少见。其主要表现为进行性肝大，质地硬，表面不光滑似结节状，发热，吃奶少，消瘦，腹胀、腹水，黄疸。晚期可见淋巴结及肺转移，如锁骨上淋巴结肿大及压迫症状。超声波检查、肝扫描和肝组织检查可帮助确诊。
　　（6）肝转移瘤：新生儿肝转移瘤较多见。可来自肾上腺瘤、肾胚细胞瘤、恶性畸胎瘤、横纹肌肉瘤等。发现原发瘤者容易确诊，否则需要做肝活组织检查方能确诊。
　　（7）肝囊肿：肝囊肿可仅累及肝脏，或伴有肾脏及其他器官的多发性囊肿。主要临床表现有肝脏肿大，表面不光滑，触之有弹性感。若为单个或大的囊肿且较为表浅者，透光试验可为阳性。超声波和肝扫描可以帮助诊断。
　　3.疟疾：新生儿期的疟疾可分为先天性和后天性两种。先天性者系疟原虫由母体通过胎盘传给小儿，可于出生后发病或延迟至生后2个月发病。
    先天性疟疾的诊断要点：
　　(1)其母和新生儿的感染由同一种疟原虫引起。
　　(2)生后有防蚊设备，除外后天性感染。
　　(3)被疟原虫感染的胎盘有水肿、淤血，明显的色素沉着;可见发育各阶段的疟原虫。
　　(4)临床表现有贫血、黄疸、发热且热型不典型，肝脾肿大，以脾肿大为主。
　　后天性新生儿疟疾是指生后自然感染或通过输血感染，主要特点有不典型的热型，四肢冷，面色苍白，口唇发绀，出汗多，也可有呕吐、惊厥等，脾肿大明显。如果在血或骨髓涂片中发现疟原虫即可确诊。
　　　4.糖原贮积病Ⅰ型 ： 本病是一种先天性糖代谢异常，常染色体隐性遗传，有家族史。主要是由于肝肾组织缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解发生障碍，糖原在肝脏累积而使肝脏肿大。糖原也常累积于肾脏、心肌等处。临床表现是新生儿期即可发病，有低血糖惊厥，出生时有明显的肝脏肿大，质地韧，表面光滑，不伴有黄疸和脾肿大。重者可出现呕吐，不吃奶，脱水、酸中毒，或引起死亡。化验检查有尿酮体阳性，空腹血糖低，血清胆固醇、酮体和乳酸增高。肝活组织检查可见肝细胞含大量糖原(可达5%～15%，正常值仅为1%～5%)。皮肤成纤维细胞培养可鉴定酶缺陷的类型。
 　　5.半乳糖血症： 本病是常染色体隐性遗传性糖代谢异常，小儿出生时可以正常，吃奶后逐渐出现症状，表现呕吐、嗜睡、腹泻、低血糖惊厥、喂养困难，重症黄疸或生理性黄疸时间延长，肝大明显。如不停止乳类喂养，肝逐渐增大，也可引起脾肿大。多有白内障。
 　　6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症： α1-抗胰蛋白酶缺乏是一种先天性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传。α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml，严重缺乏时仅为正常含量的10%～15%。临床表现似新生儿肝炎综合征和胆汁淤积，最后发展成肝硬化。有人报道，在诊断为新生儿肝炎综合征的病例中20%～40%的病例为α1-抗胰蛋白酶缺乏征。诊断要点：　
　  (1)生后黄疸逐渐加重，且有肝硬化。
　　(2)血清凡登白试验直接阳性，血清蛋白电泳中缺乏α1-球蛋白。本症应注意和新生儿肝炎综合征、胆道阻塞等相区别。
　　7.门静脉狭窄所致的门静脉高压：门静脉高压多由肝硬化引起，但先天性门静脉狭窄、门静脉血栓形成、肠系膜上静脉或脾静脉栓塞，均可引起门静脉高压而致脾肿大。主要特点有食管静脉曲张、呕血、贫血，肝脾肿大、白细胞减少及血小板减少。
　　8.脾囊肿： 脾囊肿很少单独存在，易伴有肝肾囊肿。查体可见脾区有囊性包块，多位于脾下极或脾被膜下脾扫描或选择性脾动脉造影可明确诊断。

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