新生儿肝炎综合征的诊断较为困难。只能根据病史与体征，从常见病中逐个予以排除。凡出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎;大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。对于新生儿肝炎，病因明确后，则可进行相应的命名，如新生儿巨细胞病毒肝炎、新生儿乙型肝炎等。

　　半乳糖血症性肝损伤在新生儿期即可发生，但由于易被其他临床症状所掩盖而延误诊断，故于新生儿期发现原因不明的肝损伤时，便应考虑到本病。若用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。

　　实验室检查：新生儿甲胎蛋白满月后应该转阴而患者可持续增高，这提示肝细胞有破坏、再生增加。通常在转氨酶高峰后1周左右达到高峰，血清碱性磷酸酶正常。