先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。

2 1 - 羟化酶缺乏症（ 2 1 -OHD）为CAH最常见的病因，占90%～95%。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿病死率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。

筛查原理 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质*皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕酮增多，刺激肾上腺皮质增生。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD筛查。

确诊 对新生儿CAH筛查阳性者或临床高度疑似患儿，均需在具备小儿内分泌、遗传病专科的医疗单位进行诊断性检查以确诊。对未能开展的、具有重要诊断价值的检测项目（如17-羟孕酮），在治疗前需留取标本外送检测。

治疗 对筛查17-羟孕酮明显增高、明确诊断的21-OHD新生儿，在完成诊断性检测后立即给予治疗。加强CAH疾病知识宣教，增加家长治疗信心，提高治疗依从性。提倡个体化、多学科（新生儿科、内分泌代谢科、泌尿外科等）的综合治疗，对于筛查诊断未接受治疗者，需要追访机构协助管理、督促。

——全文刊登于2016年第6期《中华儿科杂志》