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Gitelman 综合征（GS) 是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，一般在青少年或成年时发病，血尿生化异常可早于临床症状出现。多数患者临床表现为乏力、疲劳、口渴、多尿等非特异性症状，治疗后预后良好，因此GS曾被认为是一种良性肾小管疾病。

为规范GS的诊断和治疗，Gitelman综合征诊治专家共识协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了Gitelman综合征诊治专家共识供临床医师参考。

临床表现

多数GS患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也 可在儿童期甚至新生儿期出现,约1/3的患者可有明确的家族史。GS常见的临床症状多为非特异性,常与电解质紊 乱及RAAS激活等有关,包括以下表现：

◆ 全身症状: 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐；

◆ 心血管系统：血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常；

◆ 消化系统: 发作性腹痛、便秘、呕吐；

◆ 泌尿系统: 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病；

◆ 神经-肌肉系统:头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解；

◆ 骨关节系统: 关节痛、软骨钙质沉着症；

◆ 生长发育: 发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。

需要指出，多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关，大多数患者肾功能正常，因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等，需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。

诊断

典型GS患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断，而最终确诊则有赖于基因检测。其详细的诊断标准可参考改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)推荐的建议。

GS诊断要点

鉴别诊断

Bartter综合征(BS)

GS与经典型BS在临床表现上存在交叉，两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓，基因检测可以明确。

GS与经典型BS的鉴别诊断要点

其他可能引起低钾血症的疾病

应在仔细询问病史的基础上通过实验室检查进行排除。如摄入不足、胃肠道丢失或钾离子异常分布的患者多数存在胃肠道疾病病史或周 期性麻痹，尿钾检査提示无肾性失钾;慢性呕吐或腹泻的患者可存在低血钾及尿钾排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (<25 mmol/L),无肾性失氯；使用利尿剂的患者可存在低 钾、肾性失钾和失氯’需仔细询问用药史，必要时可通过质谱分析等方法检测尿中利尿剂成分进行鉴别；如低钾患者合并高血压，还需通过对RAAS、皮质醇等的检测结合影像学检 查排除肾素瘤、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症、Liddle综合征、Cushing综合征。此外，一些自身免疫病如干燥综合征、虹膜炎及某些药物如顺铕引起的肾小管损伤也可出现类 似GS的表现,需要通过病史、临床表现、自身抗体检查、血气分析等检查加以鉴别（见下表 )。

低钾血症常见疾病的鉴别要点

治疗

钠盐摄入

鼓励患者根据个人饮食习惯多进食含氯化钠的食物。

钾和镁的补充

口服或静脉补钾和/或补镁是GS患者最主要的治疗，需要个体化及终身补充，遵循“食补+药补”的原则。如患者存在低血镁，应首先补镁以助维持正常血钾水平，同时避免抽搐等并发症。建议将GS患者的血钾和血镁水平分别至少维持在3.0 mmol/L及0.6 mmol/L以上。

鼓励患者进食富含钾离子的食物，药物补钾可选用氯化钾，避免空腹口服以减少对胃肠道刺激，可逐渐增加剂量直至达到合适的维持量。当患者不能进食或存在严重低钾导致心律失常、横纹肌溶解、四肢麻痹或呼吸困难时则需要静脉补钾。鼓励低镁患者进食富含镁的食物如坚果、黑巧克力等。药物补镁首选口服，需注意不同制剂的生物利用度。成人起始剂量推荐为300 mg/d(以镁元素计)，分次餐中口服，并随血镁浓度及胃肠道耐受情况调整。当患者存在严重并发症或不能耐受口服补镁时，需静脉补镁治疗(可选用硫酸镁或氯化镁)。

其他药物

当患者持续存在低钾血症伴有相关症状， 补钾治疗效果不好或不能耐受副作用时，可考虑使用潴钾类 利尿剂、肾素-血管紧张素阻断剂或非留体消炎药（NSAID)， 甚至上述药物联合应用。

潴钾类利尿剂（醛固酮拮抗剂）

螺内酯可拮抗醛固 酮活性，减少尿钾排泄从而升高血钾，但具有抗雄激素的副反应，如男性乳腺发育、多毛症及月经紊乱等,在青少年及年轻人中应用需谨慎。选择性醛固酮拮抗剂依普利酮副反应相对较少。此外，醛固酮拮抗剂有促进肾脏排钠和利尿 作用，需注意补充钠盐并警惕低血压的发生。

肾素-血管紧张素拮抗剂（ACEI/ARB)

可抑制 RAAS活性，优先选择ACEI类药物,建议从小剂量递增,需注意低血容量副作用，特别是在急性失钠（如呕吐、腹泻）的情况下不宜应用。

前列腺素*酶抑制剂

在GS患者中较少应用，因多数GS患者血中前列腺素E2 (PGE2)水平正常。有报道，选择性COX2抑制剂可治疗顽固性低钾血症，但应用此类药物需注意其长期心血管副作用。

软骨钙质沉着症的治疗

此症较少见,平时需注意补镁预防。口服NSAID类药物或低剂量的秋水仙碱对急性软骨钙质沉着症有效，但需注意NSAID对肾脏的副作用及 秋水仙碱可能加重腹泻的情况。

信源：Gitelman综合征诊治专家共识.中华内科杂志.2017,56(9):712-716.