作者：胡古月，张颖，王彧，张东雨，雷文嘉，孙雪，中国医科大学附属盛京医院超声科

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）居新生儿各类先天畸形的首位，占活产儿的8‰~11‰，心脏瓣膜畸形是其中较为常见的一类。瓣膜的正常形态及功能对心脏正常血流动力学的维持至关重要，异常的结构与功能导致相应水平的血液反流，使心脏容量负荷发生改变并对血液循环产生继发影响。深入了解胎儿心脏瓣膜的形态结构将有助于提高瓣膜畸形的产前筛查检出率。本文对胎儿心脏瓣膜超声心动图成像方法及其临床应用进行综述。

1.心脏瓣膜的发育及正常形态与功能

目前普遍认为，房室瓣主要由增生膨大的心内膜垫分化而来，由瓣环、瓣叶、腱索及乳头肌等结构形成一个具有复杂立体构象的有机整体，即二尖瓣、三尖瓣复合体。半月瓣则由心内膜的迁移细胞、少许心外膜细胞及神经嵴细胞分化形成，半月瓣结构较房室瓣更为简单，只有瓣环、瓣叶和联合部，缺乏腱索和乳头肌等牵拉结构，其开放和关闭均为被动过程。二尖瓣为二叶瓣结构，三尖瓣和半月瓣为三片状结构。舒张期开放时，二尖瓣瓣口呈椭圆形，三尖瓣和半月瓣瓣口呈圆形；收缩期关闭时，二尖瓣闭合线呈半月形弧线，而三尖瓣和半月瓣则呈“Y”形，是心室流入道和流出道的闸门。心脏各瓣膜维持着心脏的正常舒缩及生理功能，与各组成部分结构和功能的完整性及精细协调相关。

2.超声心动图评价胎儿心脏瓣膜的方法

2.1　二维超声心动图　

二维超声心动图是目前诊断胎儿心脏瓣膜畸形的主要方法，具有无创、实时及高分辨率等优点。四腔心切面是胎儿心脏产前超声诊断的基础切面，可观察房室的大小比例、房室瓣的位置及活动启闭情况，在此切面下，通过二维超声可排除35%~63%的CHD。五腔心切面、大动脉短轴切面及右心室流出道切面是诊断心脏瓣膜畸形常用的切面，用以观察瓣膜的位置及活动启闭情况。瓣膜畸形常合并瓣环形态和瓣膜完整性的多种改变，但二维超声无法显示瓣环的立体形态及瓣叶的具体数目，故仅靠二维超声很难作出准确的诊断。

2.2　彩色及频谱多普勒超声　

彩色及频谱多普勒超声是在二维超声基础上利用多普勒原理进行检查的方法，彩色多普勒超声可检测瓣膜是否存在异常血流，频谱多普勒超声可探测血流速度，从而判断是否存在瓣膜狭窄，多普勒超声技术的应用可缩短胎儿心脏的检查时间，并提高CHD筛查的可靠性。

2.3　三维超声心动图　

三维超声是在二维超声的基础上，利用容积探头采集并获得胎儿心脏容积数据，再对研究部位进行立体重建而得到三维图像的检测方法。利用三维立体重建技术可观察到CHD胎儿的心脏深部病变，这是二维超声无法实现的，因而可为CHD的诊断提供更精确的信息。此外，近年提出了一项在三维超声空间维度的基础上添加时间维度的新兴技术，即时间-空间相关成像（spatio-temporal image correlation，STIC），是在容积探头对研究部位进行连续扫描并将所获取的二维切面整合为三维容积数据库的基础上，以时间轴上房室壁收缩峰出现的节点为依据而对数据库进行时间-空间分布组合，从而获取某一时间点胎心动态立体图像的影像学手段；所得的容积数据可以显示整个心动周期中的任何一个时间点的任一平面，并能以电影回放的形式进行循环动态播放，STIC技术可提供整个心动周期中胎儿的心脏信息，已大量运用并取得了实质性的进展，为胎儿CHD的产前筛查开辟了新的研究领域。

自2003年DeVore等提出STIC技术并将其应用于产前胎儿心脏超声检查后，Chaoui等利用STIC技术表面成像模式对房间隔缺损、室间隔缺损、房室瓣发育不良、大动脉转位等疾病进行分析，并认为该技术可用于判断胎心房室瓣及大血管排列关系。此后，Vinals等利用STIC观察到正常二尖瓣环的“马鞍形”结构及三尖瓣的“三片状”结构。Rolo等对二、三尖瓣的运动状态进行观察，证实二尖瓣及三尖瓣开放时瓣口分别呈椭圆形和近似圆形。既往研究表明，利用STIC技术获取容积数据可应用于产前筛查，保证成像质量的关键是对容积数据的采集及后处理，此外，高质量的二维图像、精密的仪器及参数设置、孕妇腹壁脂肪层厚度较薄、良好的胎位等诸多因素均有助于STIC容积数据的获取。

3.超声心动图在胎儿心脏瓣膜畸形诊断中的临床应用

作为胎儿心脏瓣膜畸形产前筛查的重要手段，超声心动图有助于提高瓣膜畸形的检出率，对其预后有重要意义。超声心动图可用于诊断房室间隔缺损、二尖瓣瓣叶裂、三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄和二叶式主动脉瓣畸形等各类胎儿心脏瓣膜畸形。

3.1　房室间隔缺损　

房室间隔缺损（atrioventricular septal defect，AVSD）是胚胎早期心内膜垫房室组织发育不全导致上、下房室间隔缺损及左、右房室瓣膜异常，又称为心内膜垫缺损，约占临床CHD的4.0%~6.8%。AVSD分为完全型和部分型。完全型AVSD表现为原发孔型的房间隔缺损及隔瓣下的室间隔缺损并继发房室瓣融合；二维超声在四腔心切面下可见心脏内十字交叉结构消失，房间隔下部与室间隔上部回声失落，房室环中断并融合为共同房室环，二尖瓣、三尖瓣结构消失并融合为一个具有五叶结构的共同房室瓣；彩色多普勒仅能探及一条房室血流信号。部分型AVSD则表现为原发孔型房间隔缺损合并房室瓣病变，以瓣叶裂和瓣叶发育不全最为常见；在二维超声的四腔心切面下可显示房间隔上缘，但房间隔下部近十字交叉处缺失；彩色多普勒显示左、右心房血流在房间隔原发孔缺损处相连通。

尽管二维超声可利用四腔心切面上获取的图像信息对房间隔缺损进行分类，但却因受房室瓣复杂立体构象及胎心搏动的限制而无法对瓣叶畸形作出准确判断。王彧等应用STIC对房室间隔缺损胎儿的房室瓣进行立体重建，清晰地显示完全型房室间隔缺损时共同房室瓣呈花瓣状。Paladini等对30例部分型AVSD胎儿进行STIC检查，18例ASVD胎儿于孕24周前被检出。Yagel等认为通过三维表面成像技术可清晰地显示房间隔心房面和房室瓣冠状面，便于对房室间隔缺损、房室瓣发育异常等进行观察和诊断。

3.2　二尖瓣瓣叶裂　

二尖瓣瓣叶裂（cleft of mitralvalve，CMV）是二尖瓣某一部分发育不全形成的完全或不完全缺裂，是一种较常见的先天性二尖瓣畸形，可独立存在或合并其他心内畸形，如部分型房室间隔缺损。单纯性CMV极为罕见，瓣体的连续中断多发生于瓣膜中部或接近两个联合处，部分型房室间隔缺损患者的二尖瓣裂多位于二尖瓣前叶根部。CMV在二维超声的四腔心切面下可显示二尖瓣瓣体回声中断，或者有圆孔状回声，裂隙较大时，被分成两部分的瓣体不能保持运动一致。彩色多普勒可探及来源于瓣体部的反流信号，这是诊断CMV的可靠证据。此外，本课题组应用STIC技术对部分型房室间隔缺损胎儿的房室瓣进行三维重建，成功观察到二尖瓣前叶有一裂隙。

3.3　三尖瓣下移畸形　

三尖瓣下移畸形又称为Ebstein畸形，是三尖瓣的瓣叶附着点从瓣环处下移至右心室壁上的一种先天性畸形，主要见于隔叶和后叶，占胎儿CHD的0.5%~1.0%，其预后不佳，病死率高达85%。二维超声于心尖四腔心切面下可观察到三尖瓣隔叶及前叶附着的位置、瓣叶的发育和瓣膜的启闭运动，因此对三尖瓣隔叶及前叶下移诊断的敏感性较后叶下移或缺如更高。彩色多普勒可探及不同程度的三尖瓣反流信号。Jadaon等在四腔心切面测量室间隔上正常三尖瓣隔叶与二尖瓣前叶附着点的距离，并分析其与孕周的关系，为三尖瓣下移畸形的诊断提供新的参考。章鸣等将STIC反转成像技术用于观察诊断三尖瓣下移畸形，清晰地显示形态异常的三尖瓣及三尖瓣植入处，证明该技术可提高超声诊断CHD的敏感性。

3.4　三尖瓣闭锁　

三尖瓣闭锁是三尖瓣瓣叶完全未发育而缺如，右心房与右心室之间无直接交通，占所有CHD的1%~3%。二维超声声像图表现为四腔心不对称，右心室明显小于左心室，三尖瓣瓣膜增厚，回声增强，且无瓣叶启闭运动，彩色多普勒血流显像于三尖瓣口无血流显示。章鸣等应用STIC反转成像技术对CHD胎儿心脏进行立体重建，可清晰地显示三尖瓣闭锁的异常解剖结构。此外，应用STIC表面成像模式对三尖瓣闭锁的胎儿心脏进行三维重建，可见三尖瓣瓣膜呈一回声增强的膜状结构，且无瓣膜的启闭活动。

3.5　肺动脉瓣狭窄　

肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣发育异常所导致的瓣口狭窄，通常伴有肺动脉瓣环狭窄。肺动脉狭窄是最常见的CHD之一，占CHD的25%~30%，其中以单纯性肺动脉瓣狭窄最多见，亦可伴有其他心血管畸形，如房室间隔缺损、法洛四联症、大动脉关系异常等。二维超声特征表现为在大动脉短轴切面或右心室流出道切面肺动脉瓣环处的片状高回声亮点，随心动周期活动度小，但尚不能辨认肺动脉瓣的瓣叶数目。四腔心切面上可显示右心室壁增厚，右心房略大或正常。彩色多普勒可见肺动脉瓣口收缩期湍流血流及舒张期局限性反流信号。Adriaanse等应用STIC技术测量74例正常胎儿主动脉瓣和肺动脉瓣的瓣口面积，并进行纵向回归分析，发现主动脉瓣和肺动脉瓣的瓣口面积均与孕周呈正相关。Volpe等的研究显示，STIC联合彩色多普勒超声能更准确地评估肺动脉闭锁合并室间隔缺损的异常解剖结构，并分析两侧肺脏血管来源，有助于对胎儿出生后的预后进行评估。

3.6　主动脉瓣狭窄　

主动脉瓣狭窄由动脉干内膜隆起发育不良所致，因而3个瓣叶瓦氏窦及主动脉瓣环均会受影响，占CHD的3%~10%。二维超声在五腔心切面显示主动脉瓣环中间呈一片状亮点伴高回声，且持续整个心动周期，主动脉可表现为狭窄后扩张。彩色多普勒血流显像可显示主动脉瓣口五彩血流信号，频谱多普勒探及主动脉瓣口收缩期高速射流频谱，提示主动脉瓣开放受限。Tongprasert等应用STIC技术测量胎儿主动脉瓣和肺动脉瓣的直径，并建立其随孕周和双顶径变化的曲线，为胎儿心脏半月瓣畸形的评估提供了参考。本课题组应用STIC表面成像对主动脉瓣狭窄胎儿的心脏进行三维重建，清晰地观察到收缩期主动脉瓣瓣口面积减小，证实了瓣膜的狭窄。

3.7　二叶式主动脉瓣畸形　

二叶式主动脉瓣畸形是最常见的先天性主动脉瓣畸形，可能与胚胎期胎儿的神经嵴细胞畸变及瓣膜发育过程中异常血流通过主动脉瓣引起瓣叶分离障碍有关。病理表现为2个瓣叶左右排列及前后排列两类。二维超声于大动脉短轴切面可见主动脉瓣为2个瓣叶，舒张期主动脉瓣“Y”形关闭线被单一关闭线取代，左右排列型关闭线为“I”，前后排列型关闭线为“一”；收缩期瓣口形状类似二尖瓣的“鱼口状”。单纯性二叶式主动脉瓣畸形并不一定造成血流动力学梗阻，若合并瓣膜狭窄，彩色多普勒血流显像于主动脉瓣口处可探及五彩血流信号，频谱多普勒可探及瓣口舒缩期高速射流频谱。

4.胎儿心脏瓣膜超声心动图成像的发展趋势

二维超声结合彩色及频谱多普勒为胎儿先天性瓣膜疾病提供了一定的诊断依据，且具有无创、实时等优点，但其无法直观显示胎儿心脏瓣膜立体解剖结构，限制了其诊断的全面性及准确性。STIC的问世为胎儿心脏瓣膜疾病的检查提供了新的观察视角，尽管尚处于探索阶段，其相关容积数据的采集、存储及后处理亦未形成统一标准，但STIC在缩短胎儿心脏扫描时间、减少超声辐射剂量、提供更加丰富直观的心脏重建信息方面已显示出巨大潜力。随着更多新技术的出现及操作的统一标准化，STIC将为胎儿CHD的诊断提供更多的有益信息。

来源：中国医学影像学杂志2017年第25卷第5期