作者：Medicaltalks

来源：医学界骨科频道

一、小儿先天性脊柱裂

  小儿脊柱裂是一种常见的、多发的先天畸形，在中枢神经系统先天畸形发生占所有产婴先天畸形的60%以上。主要与胚胎发育期中胚层发育障碍引起椎管闭合不全有关。最常见的表现形式为棘突及椎板缺如，神经管背侧不能正常闭合，椎管向背侧开放，以骶尾部多见。病变可以涉及一个或多个椎体，也可以同时在脊柱的两个部位发生同样的病变，在出生缺陷性疾病中占有较大的比例，以女婴居多。

二、常见病因

  各国学者对脊柱裂进行了大量的研究，但到目前为止发病原因仍不十分清楚，常见的病因可归纳为如下几个方面：

1、环境因素   妊娠早期妇女遭受放射线、毒物、激素类药物或有伴有缺氧、酸中毒等不良状态，容易导致胎儿神经管畸形。

2、遗传因素   在脊柱类患儿中约8%~20%父母罹患隐性脊柱裂，有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇，近亲结婚的夫妇，他们的后代容易发生神经管畸形。

3、营养因素   最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内维生素、B12缺乏，特别是叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。有研究表明，母体在受孕前后使用叶酸添加剂，在高危妊娠人群中可使神经管缺损的发生率大大降低。为了使这一作用更有效，应从受孕前即开始使用叶酸至少持续至神经化完成的妊娠第12周。

4、其他因素  母体的热暴露，如喜热疗、桑纳浴房；也有资料显示孕期使用丙戊酸钠会使脊柱裂的患病率增高1-2％。

三、先天性脊柱裂分类

  先天性脊柱裂根据病变的程度不同，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。

1、显性脊柱裂：大体上将有椎管内容物膨出者都称为显性脊柱裂，包括脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓囊状突出、脊膜膨出等类型。

2、隐性脊柱裂：隐性脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。包括脊髓纵裂、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤、背部皮下窦道、皮样囊肿或表皮样囊肿、脊索裂隙综合征等类型。

以上各类型还分有各种亚型，如脂肪脊髓脊膜膨出还可细分为I型和II型两种亚型，有兴趣的可检索相关文献进行更深入的学习。

四、影像诊断

1、X线：X线可显示出脊柱裂，中线骨性结构及半侧椎体、棘突、椎板的异常。

2、CT：CT平扫可清晰显示椎骨缺损、膨出的脊膜和疝囊的形态，脊髓造影CT可以判断疝囊内有无神经组织。

3、MRI：先天性脊栓裂通过传统X线检查及CT就可清晰显示椎体。椎板畸形的位置，数量和程度，但对椎管内脊髓，马尾及硬膜囊的形态的显示则甚不理想，不能准确反映神经系统的病损程度，MRI结合X线平片及CT对脊栓裂合并脊髓病变的正确诊断具有重要临床意义。MRI上常表现为脊髓圆锥下移，终丝变粗。

  但临床上很难只通过一个检查就完成诊断，所以我们需要X线、CT、MR、超声的多方位辅助检查的配合，MRI检查明确患者膨出囊内和椎管内的病变情况，对于明确诊断，决定是否手术，指导手术操作，减少神经损伤等均有重要意义。有时候我们还需要尿动力学检查和泌尿系B超，这对于了解有无神经原性膀胱，追踪观察泌尿系功能并给予合理的处理，均有重要意义。

五、先天性脊柱裂的治疗

1. 先天性脊柱裂治疗方法以手术为主，需要根据患儿的病程病情不同进行相关的手术，对于病情轻的可以暂时观察，对于无症状的隐性脊柱裂可暂时不需治疗。

2. 手术治疗存在以下问题：是否需要手术？是否需要早期手术？不同临床类型神经功能损害有无区别？不同临床类型的手术时机是否一致？

手术时机：不同的先天性脊柱裂选择不同的手术时机，出生后发现有囊性脊柱裂，一般都能及时救治。治疗原则是手术松解神经和硬膜囊重建，同时对腰骶部缺损进行重建。

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。

（2）如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。

（3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。

（4）囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。

  而对于隐性脊柱裂患儿，首先要经脊髓MRI检查确诊有脊髓栓系（影像学改变）及栓系的病理改变类型；其次选择手术时机，隐性脊柱裂患儿常在3-8岁出现症状，有些可到12岁左右，也有报导在出生后3-4月就有临床症状，因此手术时机选择在生后一个月就可以，太早风险会明显增大。隐性脊柱裂的手术相对囊性的手术要复杂，损伤出现的情况会增加。

  常用的手术方式有：终丝切断术、脊膜修补（硬膜囊重建）、脊髓栓系松解术、椎管脂肪瘤（错构组织）切除、脊髓纵裂骨性分隔切除、脊髓空洞蛛网膜下腔分流术、其它如皮毛窦、皮样囊肿、表皮样囊肿及畸胎瘤切除等。总的手术原则为肿块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2-3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

参考文献：

[1] 董素贞,朱铭,钟玉敏等.胎儿神经管缺陷畸形的MRI诊断[J].中华放射学杂志,2010,44(4):350-353.

[2] 吴明烨,张燕.超声诊断胎儿半椎体的临床价值[J].临床和实验医学杂志,2015,(5):418-420.

[3] 马强华,杨晓萍,王云冰等.儿童脊柱裂的MRI诊断[J].西北国防医学杂志,2003,24(2):99-101.

[4] 盛世英,赵忠新.脊髓栓系综合征的临床与MRI[J].临床神经病学杂志,2001,14(6):351-352.

[5] 李骥,齐林,侯广军等.改良手术治疗先天性脊柱裂[J].脊柱外科杂志,2006,4(6):347-349.

[6] 甄雪克,于炎冰,张黎等.脊髓脊膜膨出的手术治疗进展[J].临床神经外科杂志,2013,10(4):254-255.