STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析

刘维亮1，李芳2，何志旭1 蒋红雨１,艾戎１
贵阳医学院附属医院 1.儿科，2.眼科 (贵州贵阳　550004)

摘要：　

目的　分析Peutz-Jeghers 综合征患儿家系临床特征及STK11 致病基因特征。

方法　分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血，提取基因组DNA，针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。

结果　先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征，测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG)，其表型正常的双亲均未检测出此突变。患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G>T基因多态位点，患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合，纯合基因多态位点；患儿于第7内含子处存在杂合920+7G>C基因多态位点，患儿父亲有相同杂合基因多态位点，母亲无该基因多态位点。在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22ins1G基因多态位点。

结论　该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变，患儿伴随374+24G>T，920+7G>C两个基因多态位点。
来源：临床儿科杂志