ITPKC基因功能性SNPrs28493229与川崎病相关性的meta分析

彭茜1，陈昌辉1，吴青1 杨元2
1.四川省人民医院儿科 (四川成都　610072)；2.四川大学华西医院医学遗传室 (四川成都　610041)

摘要：　

目的　探讨1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因 (ITPKC) 功能性单核苷酸多态位点 (SNP) rs28493229与川崎病(KD) 并发冠状动脉损伤 (CALs) 的相关性。

方法　在中英文数据库中检索KD和/或CALs与ITPKC相关性研究的文献，根据纳入与排除标准筛选文献，获取截止2012年9月以前公开发表的病例对照研究资料，评价质量后采用RevMan 5.1软件进行meta分析。

结果　对纳入的9个ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性的病例对照研究 (3 292名KD患者与11 897名对照) 进行meta分析，结果提示SNP的C等位基因与KD发生风险相关 [P<0.001，OR=1.48，95% CI (1.23,1.79)]。rs28493229风险等位基因C的携带者 (CG+CC) 相对于GG个体，患病风险增加约45% [P=0.01, OR=1.45，95% CI (1.08,1.93)]。针对中国人群ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性研究的综合分析提示相似的结果。未发现该SNP与KD合并CALs发生相关联的证据。统计分析未提示明显的发表偏倚。

结论　ITPKC基因功能性SNP rs28493229的C等位基因可能增加KD的发生风险，ITPKC基因功能与KD的发生可能相关。目前有限数量的研究还缺乏证据提示该SNP风险等位基因是KD并发CALs的易感遗传标记。
来源：临床儿科杂志