将儿童罕见病纳入常规筛查范围？国家医保局回应

9月14日，国家医疗保障局发布关于政协十三届全国委员会第四次会议第3932号（ 医疗体育类406号）提案答复，对张丽莉委员提出的《关于进一步完善儿童罕见病患者等重点人群的医疗保障机制的提案》的建议作出答复。

图源：国家医保局

国家医保局表示，自成立以来，始终坚持以人民健康为中心，加快推动实现全民医保，努力推进健全多层次医疗保障体系，通过公平普惠实施基本医疗保险、完善大病保险等补充医疗保障措施、筑牢医疗救助托底保障防线，三重保障制度综合保障梯次减负，编密织牢基本医疗保障“安全网”，有效减轻包括罕见病患者在内的全体参保人医疗费用负担。

为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力，国家卫生健康委开展了一系列工作：

一是联合科技、工信、药监等五部门联合发布了我国《第一批罕见病目录》，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。同时，印发了罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件。

二是制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。

三是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。

五是发布《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行业更好地推进罕见病工作提供政策参考。

儿童罕见病早筛早诊方面，按照规范指南，目前各地主要开展常见染色体疾病、神经管畸形、超声下可见常见严重胎儿畸形的产前筛查和产前诊断，尚未将罕见病纳入常规筛查范围。有部分省市将个别罕见病纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群开展罕见病产前基因检测提供补助。

下一步，国家医保局将继续做好对包括罕见病患者在内的困难群众基本医疗保障，坚持尽力而为、量力而行，统筹强化三重制度综合保障，健全完善医保目录动态调整机制，立足医保基金负担能力，满足参保群众基本用药需求。引导慈善组织、慈善力量广泛参与罕见病救助保障。

同时，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，更好地满足参保患者多元化医疗保障需求。