NEJM：“三药联用”提高CF患者肺脏功能

近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。

本月初，美国食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志上。同时发表在《Lancet》杂志上的一项类似的研究报告了患有其它突变引发囊性纤维化患者症状的治疗结果。

西南医学中心内科副教授Raksha Jain博士是NEJM文章的通讯作者，同时也参与了《Lancet》这项研究。

CF是一种慢性、进行性和致命性的遗传疾病，会影响儿童和年轻人的呼吸系统和消化系统。通常也涉及汗腺和生殖系统。患有CF的人的寿命相比正常人会缩短。

Jain博士说：“尽管有上千种不同的致病突变，但近90％的囊性纤维化患者至少有一个最常见的突变，即CFTR等位基因508位苯丙氨酸的缺失突变。”

Jain博士说，全世界估计有80,000人受到CFTR蛋白突变的影响。 “这三种药物的组合疗法对遗传了CFTR基因508位缺失突变体的患者来说，具有改善身体健康，减轻症状的效果。”

这项研究在2018年6月至2019年4月在13个国家/地区的115个地点进行。其中，有403名12岁及以上的患者随机接受elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor联合治疗或安慰剂治疗。该试验由Vertex制药公司共同赞助。

患者在第4周和第24周被安排接受肺功能测试。与接受安慰剂的患者相比，治疗组患者的肺功能在第4周显著改善，效果持续到第24周。研究参与者还回答了有关其生活质量和呼吸道症状的问卷调查-治疗组的受访者在这些领域的得分更高。

汗液中盐分排出过多是囊性纤维化的标志。作者补充说，治疗组的汗液中盐浓度低于安慰剂组，这表明该疗法如何能够有效缓解疾病的严重程度。

资讯出处：Three-drug combo improves lung function in most common genetic form of cystic fibrosis

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